Professor at @UAM_MADRID. Molecular biologist at @CBMSO_CSIC_UAM @CIBERER. Interested in inherited metabolic diseases.
Joined September 2012
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Interested in the role of astrocytes in propionic acidemia, a rare inherited metabolic disease associated with severe neurological complications?
Check out our latest study in The Journal of Pathology!
doi.org/10.1002/path.70140
@UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM @CIBER_ISCIII
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🧬 Un equipo liderado por Lourdes Ruiz utiliza CRISPR-Cas12a para corregir en el laboratorio el defecto genético causante de la acidemia propiónica, enfermedad rara y potencialmente mortal. El estudio abre opciones a futuras estrategias de terapia génica. cbm.uam.es/index.php/2026/09…
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🧬 ¿Quieres hacer tu doctorado en enfermedades neurometabólicas raras?
El grupo de Lourdes R. Desviat y Eva Richard ofrece un contrato predoctoral FPI de 4 años.
📅 Solicitudes hasta el 12/10.
👉 cbm.uam.es/index.php/job/cen…
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Con motivo del #11F abrimos nuestras puertas a las jóvenes científicas 👩🔬 Taller práctico en el CBM con alumnas de ESO en colaboración con STEMTalentGirl, guiado por Celia García y @EvaRichard12. Acercar la ciencia a las chicas es clave para construir el futuro.
@CSIC @UAM_Madrid
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Buscas una sesión y taller con experimentos de laboratorio? Entonces no te pierdas la sesión formativa STEM Talent Girl que nuestras compañeras @EvaRichard12 y Celia García han preparado.
📍@CBM_CSIC_UAM
🗓️ Hoy mismo!!!!
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📺 Nuestras investigadoras Lourdes Ruiz Desviat y Eva Richard te cuentan cómo estudian las enfermedades neurometabólicas 🧠, crean modelos celulares y animales 🧫 , e investigan terapias personalizadas para patologías raras que afectan a múltiples órganos.
youtu.be/Kv1pq11RW34?si=5j0B…
Excited to be attending the #ICIEM2025 congress in #Kyoto! Amazing science and a great atmosphere. Happy to share our poster on propionic acidemia brain organoids
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¡El pasado viernes celebramos la Fiesta de Primavera en el año del Cincuentenario del CBM! El día arrancó con una espectacular foto y vídeo grupal, tomados con dron por Comunicación del CSIC (¡gracias @Cesaregal!) y del CBM. 🧵#cincuentenarioCBM @CSIC @UAM_Madrid
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Personal investigador de CIBERER y CIBERCV descubre que la acidemia propiónica produce alteraciones elctrofisiológicas en el corazón, aumentando el riesgo de arritmias 🫀
➕info: ciberisciii.es/noticias/iden…
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El grupo de @EvaRichard12 y @lrdesviat demuestra que una enfermedad metabólica rara, la acidemia propiónica, provoca alteraciones eléctricas en el corazón que aumentan el riesgo de arritmias. Se abren así nuevas vías para desarrollar terapias. cbm.uam.es/index.php/2025/05… @Raras_CSIC
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Investigadoras del CBM en el grupo de @EvaRichard12 y @lrdesviat identifican un cambio metabólico clave en la disfunción cardíaca de pacientes con acidemia propiónica. El trabajo abre vías para desarrollar tratamientos más efectivos.
@CSIC @UAM_Madrid
cbm.uam.es/index.php/2025/05…
Proud to see our latest research out in @JIMD_Editors. With @CardiacChannels, we show how PCC deficiency alters cardiac ion currents @pa_foundation @UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM @CIBERER onlinelibrary.wiley.com/doi/…
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Nuestra investigadora y mentora de STEM Talent Girl, @EvaRichard12, tuvo el placer de guiar ayer a un grupo de estudiantes de 3º y 4º ESO de Ávila y Madrid en una sesión de shadowing. La charla y visita guiada despertaron el interés de las jóvenes por las carreras científicas.
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Discovery of fuel switch in PCCA mutated hiPSC-CMs.
Our recent collaborative work on propionic acidemia with Drs. Eva Richard and Lourdes R. Desviat has been published in Cellular and Molecular Life Sciences (2025) 82:137.
doi.org/10.1007/s00018-025-0…
So happy to share our latest publication! Together with @guofangzhang, we uncovered a key metabolic shift in propionic acidemia iPSC-derived cardiomyocytes @pa_foundation @UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM @CIBERER link.springer.com/article/10…
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Important implications for the treatment of ventricular arrhythmias in patients with heart failure.
@LaVanguardia
lavanguardia.com/sociedad/20…
Want to learn about editing iPSCs with CRISPR-Cas9? Check out our latest work on PCCA and PCCB gene knockouts published with @SpringerNature in Human Cell. Read more here! 👇
rdcu.be/ecrpn
@lrdesviat @UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM @CIBERER
#CRISPR #StemCells
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En el #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras un recuerdo para Federico Mayor Zaragoza, que nos dejo recientemente, y para todos los investigadores/as de @UAM_Madrid que trabajan en este campo para mejorar la vida de las personas.
Hoy, #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras, queremos recordar la importancia de la ciencia para mejorar la vida de las más de 3 millones de personas que en España conviven con una.
Te lo contamos 🧵👇
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We're hiring!!!
We are looking for motivated predocl students to carry out their PhD in our lab cbm.uam.es/lab220, working on RNA therapies and rare diseases. We offer an MSCA-DN funded position effect-dn.eu
@CBM_CSIC_UAM @UAM_Madrid @CIBERER