Pinned Tweet
Nuevo libro sobre enfermedades raras del Dr. Francesc Palau bibliosjd.org/2020/09/29/nue… a través de @biblioteca_sjd
Janet Hoenicka retweeted
🟢Attending the 1st-International Meeting on Menkes (Marco I) in Malaga, organized by Francesc Palau, Aurora Mateos, Elena Godoy, Stephanie Lotz, Denis Broun, and the Copper(less) Committee. A great opportunity to advance treatment for copper-related diseases💊.
Janet Hoenicka retweeted
#DíaMundialEnfermedadesRaras En el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu empezamos un tratamiento nuevo y excepcional en un niño con enfermedad de #Menkes. Lo hacemos con el impulso de su madre y del Copper(less) International Committee
Janet Hoenicka retweeted
🥼Els Drs. @jordipijuan i @Lara_C_A formen part del grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'@IRSJD_info
📌Coneix el seu grup @Palau_Lab
irsjd.org/ca/recerca/17/neur…
Janet Hoenicka retweeted
🧬Estudien la fisiopatologia en la #dinàmicamitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques
🌲L'article està en #openaccess a la revista @FrontiersIn Neuroscience
frontiersin.org/articles/10.…
Janet Hoenicka retweeted
🆕Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou #fenotip cel·lular en malalties #neurogenètiques
👩🔬👨🔬Els primers autors són @jordipijuan · @Lara_C_A de @IRSJD_info en col·laboració amb @SJDbarcelona_ca
🔗Noticia completa
irsjd.org/ca/actualitat/noti…
Janet Hoenicka retweeted
Laura Bosch Galceran, professora a @FacPsicoUB, fa recerca sobre les primeres etapes de l’adquisició del llenguatge. Coordina el Grup de Recerca Atenció, Percepció i Adquisició del Llenguatge. ub.edu/APAL/ #Quiésqui #DiaLlenguaMaterna
Janet Hoenicka retweeted
Very proud of our last study in collaboration with the Neuromuscular Disorders Unit @IRSJD_info @SJDbarcelona_ca 👇🆕📰
irsjd.org/en/news-and-events…
Janet Hoenicka retweeted
Glad to share our latest work “Mitochondrial Dynamics and Mitochondria-Lysosome Contacts in Neurogenetic Diseases”, a collaboration with the Neuromuscular Disorders Unit @SJDbarcelona_ca @IRSJD_info @CIBERER #rarediseases doi.org/10.3389/fnins.2022.7…
Janet Hoenicka retweeted
Happy to share our latest paper in collaboration with the Epilepsy Unit @SJDbarcelona_ca We have demonstrated the association of GRIA3 p.Glu787Lys variant with developmental and epileptic encephalopathy in a female patient @IRSJD_info doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.…
Janet Hoenicka retweeted
📚 El nostre director, el Dr. Francesc Palau, @IRSJD_info , publica un nou llibre divulgatiu sobre les #MalaltiesRares "¿Qué sabemos de las #EERR?"
Info: @Biblioteca_SJD 👇bibliosjd.org/2020/09/29/nue…
Conozca la nueva droga poderosa que ha matado a cientos de personas en Estados Unidos - El Venezolano de Houston: elvenezolanohouston.com/deta…