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Web dedicada a la información sobre enfermedades raras.

España
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🎶¡El Aitzina Folk sigue sonando por la solidaridad! No te pierdas las próximas presentaciones. 🎟️ Entradas e información: aitzinafolk.org 💚 ¡Cada concierto suma a la investigación de la ataxia telangiectasia! #AitzinaFolk #AtaxiaTelangiectasia #MúsicaYSolidaridad
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Mañana bonita en Palma del Río gracias al CEIP San Sebastián Palma del Río ❤️ y su carrera solidaria 🏃‍♀️en la que nuestra Daniela ha sido protagonista 😊 Muchísimas gracias por vuestra ayuda y cariño siempre .
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Neural signaling protein could be therapeutic target for autism-linked gene deletion dlvr.​it/TWCgWX
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El XI Congreso Internacional de #MedicamentosHuérfanos y #EnfermedadesRaras dio mucho de sí: Diagnóstico y genómica, acceso a tratamientos, investigación e innovación, colaboración en EE.RR… ¿Te lo perdiste? Revive el streaming del evento @FEDER_ONG. enfermedades-raras.org/actua…
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Si está interesado en contactar con otras personas en relación a la enfermedad desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia (NODRS) ponte en contacto con el SIO de FEDER a través del correo electrónico [email protected].
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¿Sabes cómo se detecta la Hipofosfatasia (HPP)? 🤔 Un test de sangre de fosfatasa alcalina, radiografías y pruebas genéticas son clave. 🧬 Gracias a la terapia de reemplazo enzimático, hoy hay más esperanza para la salud ósea. ¡Ayúdanos a visibilizarla! 💙 #Hipofosfatasia #HPP
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¿Por qué la genómica de los Errores Innatos del Metabolismo necesita mapas locales? 🧬 Una cohorte de la enf de Gaucher tipo 2 en la India revela que una única mutación en GBA1 domina más del 50% de los casos.👇 doi.org/10.1038/d44151-026-0… #EnfermedadDeGaucher #EIM #Genomics
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🧬 When is #Fabry disease truly progressing and when should treatment be reassessed? Proud to co-author a pioneering expert consensus addressing this challenging clinical question. Just published in @ojrarediseases 🎉 🔗doi.org/10.1186/s13023-026-0…
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Hoy, Día Internacional de las Personas Cuidadoras, reconocemos a quienes acompañan a las personas con ER y reivindicamos sus derechos: a recibir apoyos, a conciliar, a cuidar su propia salud y a contar con recursos adecuados Cuidar también significa tener derecho a ser cuidado💜
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instagram.com/reel/DfVz2a5oM… Sindrome de Tourette y autismo.
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El actor Colin Farrell comparte una entrañable imagen con su hijo James, con síndrome de Angelman: “Es un regalo”. El reconocido actor irlandés Colin Farrell se ha dejado ver junto a su hijo James, de 23 años y que convive con una enfermedad rara llamada síndrome de Angelman. Esta imagen forma parte de un nuevo documental de 'HBO' llamado 'The Slightest Touch' (El más leve contacto, en español'. Este documental recoge la historia de Emma Fogarty, amiga de Colin Farrell. En concreto, Fogarty convive con la Epidermolisis Bullosa, una enfermedad rara conocida como Piel de Mariposa. Durante este documental Farrell aparece en unas entrañables imágenes junto a su hijo James.  Desde el servicio sanitario de la Comunidad de Madrid explican que "el síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético que provoca un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones". A lo largo de su vida, Colin Farrell ha tratado de proteger a su hijo, a la vez que ha intentado dar visibilidad a una enfermedad rara como el síndrome de Angelman. Además, en el año 2024 creó la 'Colin Farrell Foundation', una Fundación inspirada en la enfermedad de su hijo James con el objetivo de "transformar las vidas de personas y familias que viven con discapacidad intelectual mediante la educación, la sensibilización, la defensa de sus derechos y programas innovadores". Fue en el año 2007 cuando Colin Farrell compartió por primera vez públicamente el diagnóstico de síndrome de Angelman de su hijo James. En 2008, en una emotiva y recordada entrevista, expresó lo que su hijo significaba para él: "Es un regalo. Para mí, es exactamente como debería ser". Que un actor de la talla y reconocimiento de Colin Farrell visibilice una patología rara como el síndrome de Angelman resulta fundamental para poner en el foco una realidad con la que conviven muchas familias en todo el mundo.
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Postmortem genetic testing for sudden cardiac death found a genetic cause in about 1 in 5 cases. Most variants were in ACMG secondary findings genes, but wide variation in testing and reporting shows need for standardized autopsy, testing & family followup bit.ly/4fcyrQn
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Recurrent de novo ABI2 p.​Tyr491Cys variants define a neurodevelopmental syndrome with corpus callosum hypoplasia and white matter abnormalities dlvr.​it/TW9Mpr AJHG #AmJHumGenet
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¡Un encuentro internacional que nos une! 🌎💙 La @LuzSgbCidp estará en la 1° Conferencia en Español de América Latina el 14/11 en CDMX. Un espacio para conectar a pacientes, familias y médicos sobre SGB, CIDP y MMN. ✅ Gratis ✅ Presencial y virtual 🔗 gbs-cidp.org/event/2026-conf…
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¿Por qué es fundamental trabajar juntos?👇 Durante la XV Escuela Formación Creer-FEDER en Burgos, las asociaciones lo confirman: "Individualmente somos pocos, pero si trabajamos juntos somos muchos y tenemos mucha fuerza para defender nuestros derechos". La fuerza hace unión!🤝
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1 de noviembre, Día Mundial de la #Acromegalia Compartimos la infografía de @Acromegalia_Esp para dar visibilidad 💙 ¡Juntos hacemos visible lo invisible! #DiaMundialdelaAcromegalia #WorldAcromegalyDay #MyAcroLife #EnfermedadesRaras tengoacromegalia.es/
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✓ Situación Actual de las #EnfermedadesRaras en España III Mª Luisa Cayuela @IMIB_RMurcia y Arturo López Castel @incliva_iis, beneficiarios del Programa PINERA 2025, explican las claves de sus proyectos Miércoles 4 de noviembre a las 19 h 🔏 fundacionareces.es/fundacion… #salud
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🧬A promising new approach to #PKU! Oral #repinatrabit targets SLC6A19, substantially reducing Phe levels in a phase 2 trial published in @NEJM Proud to have contributed to this study! Special thanks to all participating patients…research advances because of you.💞 nej.md/47ERf6T
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