Molecular Biologist Science Writer #scicomm #Rarediseases #AdvancedTherapies #patients. Scientific Director @TerapieAvanzate @OssMalattieRare Views are my own

Roma, Lazio
Joined March 2016
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Orologi Disobbedienti Si può legiferare sull’ora; sul sonno no. Stanotte l’Italia ha riportato indietro le lancette e vi raccontano, come ogni ottobre, che avete guadagnato un’ora. È una finzione contabile: il tempo biologico non si decreta, ma si eredita. Nel nostro genoma una manciata di geni, chiamati, non a caso, Clock, Bmal1, Per e Cry, si accendono e si spengono a vicenda in un ciclo di circa ventiquattro ore. Un orologio molecolare attivo in quasi ogni cellula, che un nucleo dell’ipotalamo grande quanto un chicco di riso rimette ogni giorno sull’ora del sole, con la luce che entra dagli occhi. Ce l’hanno perfino i batteri. Viviamo tra due orologi: quello legale al polso e quello genetico nelle cellule, e li teniamo in disaccordo tutta la settimana (alcuni di noi per tutta la vita!): abbiamo sveglie che suonano prima che il corpo sia pronto, schermi accesi quando il cervello ha bisogno di buio assoluto. I cronobiologi lo chiamano jet lag sociale: il disallineamento cronico aumenta il rischio metabolico, neurodegenerativo e perfino oncologico; e poiché oltre l’80% dei bersagli dei farmaci oscilla con l’ora, la medicina di precisione sta imparando a chiedersi non solo quale molecola, ma anche a che ora dobbiamo prenderla. Orologio deriva dal greco hōra e legein: “ciò che dice l’ora”. La dice; non la determina. Stanotte non avete guadagnato un’ora: vi è stata restituita. Quando i vostri due orologi litigano, obbedite al più antico. Lui non sbaglia; al massimo, vi presenta il conto. Ref: Kuo, Wang & Kay, Nat Rev Genet 27, 744-761 (2026). doi:10.1038/s41576-026-00962-2
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Per chi vuole saperne di più dell'optogenetica, ne ho scritto per @TerapieAvanzate (free access as usual, segue link). Tra parentesi: è la seconda volta che Feng Zhang (pioniere di CRISPR e dell'optogenetica) sfiora il Nobel, speriamo che arrivi una terza occasione!
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Questo ragazzo canadese aveva una grave malattia rara (malattia granulomatosa cronica). Poi è diventato un paziente CRISPR pioniere, il primo del Prime Editing, ed eccolo qui sugli sci. Ne ho scritto per @TerapieAvanzate 1/2
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La copertina di Lancet dedicata agli orrori e alle follie del ministro della salute USA. “La distruzione che Kennedy ha causato in un anno potrebbe richiedere generazioni per essere recuperata e c’è poca speranza per la salute e la scienza USA finché rimane lui il responsabile.”
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Researchers at the Roslin Institute – the same centre that created Dolly the sheep – have used CRISPR to breed pigs resistant to classical swine fever, a highly contagious and often deadly disease mycrispr.blog/2025/11/03/cri…
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Dopo i topini figli di due papà, annunciati all'ultimo summit sull'editing del genoma umano nel 2023, a che punto siamo con la produzione di gameti in vitro? Ne ho scritto per @TerapieAvanzate (link a seguire)
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Come sta Baby KJ, la mascotte delle terapie CRISPR su misura? Benone! Eccolo in braccio a @NicoleGaudelli co-inventrice del base-editing, lo strumento CRISPR utilizzato per curarlo con un trattamento sviluppato solo per lui a tempo di record. La foto è di ieri, KJ indossava 1/2
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Our immune system is an evolutionary masterpiece. Every day it protects us from the thousands of different viruses, bacteria and other microbes that attempt to invade our bodies. Without a functioning immune system, we would not survive. One of the immune system’s marvels is its ability to identify pathogens and differentiate them from the body’s own cells. The microbes that threaten our health do not wear a uniform – they all have different appearances. Many have also developed similarities to human cells, as a form of camouflage. So how does the immune system keep track of what to attack and what to protect? Why doesn’t the immune system attack our bodies more frequently? Researchers long believed they knew the answer to these questions: that immune cells mature through a process called central immune tolerance (see image). However, our immune system turned out to be more complex than they believed. Mary Brunkow, Fred Ramsdell and Shimon Sakaguchi have been awarded the 2025 Nobel Prize in Physiology or Medicine for their discoveries concerning peripheral immune tolerance.
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BREAKING NEWS The 2025 #NobelPrize in Physiology or Medicine has been awarded to Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell and Shimon Sakaguchi “for their discoveries concerning peripheral immune tolerance.”
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The Nobel Assembly is now in session to decide this year’s #NobelPrize in Physiology or Medicine. Join us here at 11:30 CEST to find out who has been awarded the medicine prize.
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Rircordate Baby KJ? C’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Il mio pezzo su @TerapieAvanzate (link a seguire)
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Nature Biomedical Engineering ha presentato un chatbot che aiuta i principianti a fare i primi esperimenti di correzione del DNA e facilita il lavoro ai ricercatori già esperti #AI #CRISPR (su @TerapieAvanzate)
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Tante le iniziative per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di #Duchenne che si celebra oggi: tutte hanno al centro la forza della nostra comunità! >> parentproject.it/giornata-mo… #WorldDuchenneAwarenessDay #WDAD2025 #Duchenne @worldduchenne
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Robert F. Kennedy Jr announced that the US federal government is terminating US$500 million worth of grants for mRNA vaccine research. We must never, ever, forget that millions are alive today, or in better health, because of this life-saving technology. go.nature.com/3HDCS9n
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Ricordate Baby KJ, il neonato salvato da una cura di editing genetico sviluppata a tempo di record solo x lui? Per trasformare questo exploit in un modello replicabile negli Usa nasce il Center for Pediatric CRISPR Cures (nella foto due delle menti dietro a questa iniziativa)1/2
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